8 de Mai de 2025
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Spanische Gentherapie gibt amerikanischer Familie mit seltener Erbkrankheit neue Hoffnung

Foto UCLA

Jahrelang lebte die Familie Lagenhop in ständiger Angst. Jeder Infekt, jedes Fieber, jede kleine Wunde konnte für ihre drei Kinder – Ava (9), Olivia (7) und Landon (5) – lebensbedrohlich sein. Alle drei litten an einer extrem seltenen genetischen Erkrankung, die nur etwa einen von einer Million Menschen betrifft: Leukocyte Adhesion Deficiency Typ 1 (LAD-1).

Alicia und ihr Mann sind beide Träger des fehlerhaften Gens. Bei jeder Schwangerschaft bestand ein 25-prozentiges Risiko, dass das Kind an LAD-1 erkrankt. Dass es gleich alle drei Kinder traf, erschien wie ein grausamer Zufall. „Es fühlte sich an, als würden wir jeden Tag gegen einen Berg ankämpfen“, sagt Alicia. „Jede Infektion war ein Albtraum.“

LAD-1 verhindert, dass die weißen Blutkörperchen richtig funktionieren – das Immunsystem ist stark geschwächt, Infektionen heilen nicht, Wunden bleiben offen. Rund 70 Prozent der schwer betroffenen Kinder sterben vor ihrem dritten Geburtstag.

Doch nun bringt eine bahnbrechende Gentherapie aus Spanien Hoffnung. Am Zentrum für Energie-, Umwelt- und Technologieforschung (CIEMAT) in Madrid arbeitete ein Team unter der Leitung von Dr. Juan Antonio Bueren und Dr. Elena Almarza über 15 Jahre hinweg an einer Methode, die den Gendefekt an der Wurzel korrigieren sollte.

Nach erfolgreichen Tierversuchen gelang es, Stammzellen der Patienten genetisch zu verändern, sodass diese ein funktionierendes Gen tragen. Anschließend wurden die Zellen reimplantiert – mit dem Ergebnis, dass das Immunsystem wieder normal arbeiten konnte.

Die US-amerikanische Firma Rocket Pharma erkannte das Potenzial der Therapie und finanzierte klinische Studien in Madrid, London und Kalifornien. In der Universität von Kalifornien wurden auch die Lagenhop-Kinder behandelt. Ihnen wurde Knochenmark entnommen, genetisch korrigiert und zurückgeführt – ein medizinisches Wunder in drei Akten.

Heute besuchen Ava, Olivia und Landon wieder die Schule, spielen und leben ein normales Leben. „Aus klinischer Sicht geht es ihnen hervorragend“, sagt Bueren. „Aber wir brauchen noch Zeit, um sicher zu sagen, dass es sich um eine dauerhafte Heilung handelt.“

Insgesamt wurden neun Kinder aus verschiedenen Ländern behandelt – ohne Rückfälle. Dr. Julián Sevilla, der ein türkisches Mädchen in Madrid betreute, zeigt sich begeistert: „Es ist phänomenal verlaufen – ohne Komplikationen. Wir sprechen hier möglicherweise von einer Heilung.“

Für Alicia Lagenhop ist jeder fieberfreie Tag ein Geschenk. „Früher lebten wir in ständiger Angst. Jetzt können wir endlich wieder durchatmen.“


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